«Новости медицины и здравоохранения» - актуально и компетентно о медицине, здравоохранении и экологии

Обнаружены генетические причины заикания » Новости медицины и здравоохранения
Реклама

Обнаружены генетические причины заикания

12.02.2010
Автор: admin
Версия для печати
Обнаружены генетические причины заиканияГенетические причины заикания обнаружили американские ученые под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders). Ученые изучили геномы 400 пациентов, страдавших заиканием и обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB, расположенного в 12-й хромосоме. Данный ген кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ, сообщает АР.

В опубликованном учеными отчете об исследовании, говорится, что аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. При этом, подчеркивается, что иреди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

Кроме того, у заикающихся добровольцев были выявлены еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы, а также по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Как отмечают исследователи, недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

"Генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента, - объясняет Деннис Дрэйна. - В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания".





© «Новости медицины и здравоохранения». Запрещено любое использование материалов сайта, в том числе графических, без гиперссылки на NMiZ.ru! В случае, если на изображении присутствует логотип, удалять его запрещается!

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.